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Information zu Möglichkeiten der pränatalen (= vorgeburtlichen) Diagnostik


Zusätzlich zur regulären Schwangerschaftsvorsorge gibt es vorgeburtliche Untersuchungen, die gezielt nach Chromosomenstörungen wie Trisomie 21 (=Down-Syndrom=Mongoloismus), Trisomie 18 (=Edwards-Syndrom), Trisomie 13 (=Pätau-Syndrom) beim Ungeborenen suchen. Von 100 40-jährigen Frauen und von 370 35-jährigen Frauen muss eine Frau mit der Geburt eines mongoloiden Kindes rechnen.

Man unterscheidet nichtinvasive Methoden und invasive Methoden:

I. Nichtinvasive Methoden

1. 1. Trimester-Test
Beim 1. Trimester-Test in der 11.-14. SSW wird mit Hilfe eines Computerprogramms eine statistische Risikoabschätzung für eine Chromosomenanomalie ( z.B. Mongolismus) errechnet. Hierbei geht das Alter der Schwangeren ein, die sonographische Nackenfaltendicke des Embryo und das Ergebnis einer Blutanalyse (freies ß - HCG, PAPP-A). Ergibt der 1. Trimester-Test, dass ihr persönliches Risiko höher ist, als es ihrer Altersgruppe entspricht, wird eine Amniozentese empfohlen.

2. NIPT (Nichtinvasiver Pränataltest)

Aus der Plazenta (Mutterkuchen) geht DNA (Erbsubstanz) des ungeborenen Kindes in das mütterliche Blut über und dies kann mittels eines Bluttestes auf eine Abweichung der fetalen Chromosmenanzahl (Trisomie 13, 18, 21 und Geschlechtschromosomale Veränderungen) untersucht werden. Der Test kann ab der 11. SSW durchgeführt werden, hat ein Fehlgeburtsrisiko von 0% und eine Entdeckungsquote für Trisomie 21 von 99,7%. Die Bearbeitungsdauer beträgt 5 Werktage. In 1,5% der Fälle kann jedoch die Blutprobe der Mutter wegen zu wenig fetaler DNA nicht ausgewertet werden.

II. Invasive Methoden

1. CVS (chorionic villus sampling) = Chorionzottenbiopsie

Da die Plazenta, die vor der 13. SSW auch Chorion genannt wird, aus den selben Zellen wie der Embryo entsteht, kann man aus den Chorion- bzw. Plazentazotten die Chromosomen des erwarteten Kindes analysieren. Die Gewinnung der Plazentazotten erfolgt über Punktion durch die mütterliche Bauchdecke unter Ultraschallsicht in der 10. - 13. SSW. Das Fehlgeburtsrisiko beträgt 2%. Das Ergebnis des Schnelltestes liegt nach drei Tagen vor, zur Sicherung der Diagnose braucht es eine Langzeitkultur die weitere zwei Wochen in Anspruch nimmt. Entdeckungsquote ist 100%.

2. AC (=Amniocentese) = Fruchtwasserpunktion

Durch kindlichen Urin oder Hautabschilferungen gelangen Zellen des Kindes ins Fruchtwasser. Diese Zellen kann man durch Punktion des Fruchtwassers gewinnen, anzüchten und auf Veränderungen von Chromosomenanzahl und Chromosomenstruktur des Ungeborenen untersuchen. Der Eingriff erfolgt ab der 15. SSW über die Bauchdecke der Mutter. Das Fehlgeburtsrisko liegt bei 0,5%, das Ergebnis des Schnelltestes liegt nach 1 Tag vor, das Ergebnis der Langzeitkultur nach zwei Wochen. Erkennungsquote 100%.

 

Nichtinvasive Methoden entdecken nur Veränderungen in der Chromosomenanzahl und werden nicht von den gesetzlichen und nur ausnahmsweise von den privaten Krankenkassen übernommen. Invasive Methoden entdecken zusätzlich noch Veränderungen in der Chromosomenstruktur, wie Translokationen und werden von den gesetzlichen und privaten Krankenkassen bezahlt.

 

Wir hoffen Ihnen mit diesem Informationsblatt eine Hilfestellung für dieses schwierige Thema gegeben zu haben.

 

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